همه چیز درباره بیماری مخوفی به نام گوشه

باشگاه خبرنگاران/ بیماری گوشه، بیماری ذخیره ای لیزوزومی، مرتبط با کار لیزوزوم ها است. در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم، مشکلاتی برای بدن ایجاد می شود که ماده زائد (موکو پلی ساکارید) در بدن ذخیره می شود و به سلول آسیب می رساند.

در داخل تمام سلول های بدن، ارگانی به نام لیزوزوم وجود دارد که به وسیله آنزیم هایی که درون آن وجود دارد، مواد زائد موجود در سلول تجزیه می شود و از بین می روند.

بیماری گوشه با نقص در فعالیت یا کمبود آنزیم بتا - گلوکوسربروزیدا و در نتیجه تجمع گلوکوسربروزید در ماکروفاژ های بافتی که در کبد، طحال و مغز استخوان و گاهی در ریه، کلیه و روده یافت می شوند، تشخیص داده می شود.

بیماری گوشه مرتبط با کار لیزوزوم هاست، به این معنی که در این بیماری به علت کمبود یکی از آنزیم های لیزوزوم، اختلالاتی در کارکرد بدن به وجود می آید که باعث ذخیره سازی ماده زائد (موکو پولی ساکارید) در بدن می شود و به سلول آسیب می رساند.

گوشه، یک بیماری اتوزومال مغلوب است، یعنی به صورت ژنتیکی و وابسته به DNA افراد از یک نسل به نسل دیگر منتقل می شود.

علائم بیماری گوشه

متناسب با بافتی که در بدن این مشکل را پیدا کند، علائم بیماری متفاوت است. به عنوان مثال چشم، استخوان، کبد، طحال و سیستم عصبی مرکزی ممکن است درگیر شوند و در نتیجه علائم مخصوص این ارگان ها، ایجاد می شود.

بیماری گوشه دو نوع دارد: در نوع اول و دوم، کمبود یک نوع آنزیم، باعث بیماری می شود و در هر دو نوع، کبد و طحال درگیر و بزرگ می شوند. اما در نوع اول، بیماری از دوران جنینی شروع می شود و اختلال رشد و ناهنجاری های استخوانی و شکستگی ها بروز می کند اما درگیری سیستم مغزی وجود ندارد.

نوع دوم بیماری گوشه، از دو سالگی به بعد ایجاد می شود. در نوع دوم، ناهنجاری های استخوانی وجود ندارد اما سیستم عصبی مرکزی (مغزی) درگیر و عقب افتادگی ذهنی ایجاد می شود و این مشکل با افزایش سن پیشرفت می کند و در نهایت احتمال دارد بیماری، به فلج ختم شود.

این بیماری درمان خاصی ندارد و تنها راهی که روی آن تحقیق شده است، مهندسی ژنتیک است؛ یعنی از طریق اصلاح ژن های موجود در DNA کمبود آنزیم را برطرف می کنند.

همه چیر درباره بیماری مخوفی به نام گوشه

نکته مهم در بیماری گوشه درمان های حمایتی آن است. درگیری های استخوانی در بیماری گوشه دردناک و بیماران ممکن است به ضد درد نیاز داشته باشند. بیماران اغلب دچار بحران حاد استخوانی - درد شدید می شوند.

تعدادی از فرآورده های مختلف ERT برای درمان بیماری گوشه وجود دارند.

درمان بیماری گوشه

با تشخیص زودهنگام بیماری گوشه، می توان از پیشرفت این بیماری جلوگیری کرد. بروز علائم، بهترین راه تشخیص بیماری گوشه است. علاوه بر تشخیص زودهنگام، از آنجایی که بیماری گوشه یک بیماری ارثی و ژنتیکی است که نسل به نسل منتقل می شود، گفته شده است دستکاری ژنتیکی و دوباره سازی سلول های آسیب دیده بهترین راه درمان بیماری گوشه است.