همه چیز درباره مرگبار ترین سندرم ژنتیکی دنیا

باشگاه خبرنگاران/ سندرم جانسون بلیزارد، یک بیماری نادر است که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب است و می تواند چندین ارگان در بدن را درگیر کند.

در این بیماری لوزالمعده، جمجمه و گوش تکامل غیرطبیعی دارند و عقب ماندگی ذهنی، اختلال شنوایی و اختلال رشد با آن همراهی دارد.

دیسپلازی های اکتودرمی بیماری های ژنتیکی و ارثی هستند که در آن ها نقایص مو، ناخن، غدد عرقی و دندان ها دیده می شود. وقتی شخصی حداقل دو نوع از این ویژگی های اکتودرمی غیر طبیعی را داراست (مثلا دندان های بدشکل و با مو های شدیدا کم پشت) به عنوان فردی که مبتلا به دیسپلازی های اکتودرمی است شناخته می شود.

اختلالات این بیماری به طور خاص، اختلال شدید تکاملی و اختلال قسمت برون ریز لوزالمعده را شامل می شود به طوری که گاهی اوقات این بیماری را یک بیماری لوزالمعده ای ارثی در نظر می گیرند.

عوارض و علائم سندرم جانسون بلیزارد

مهمترین نگرانی پس از تشخیص سندرم جانسون بلیزارد، سوء هاضمه و هایپوگلایسمی است. کاهش ترشح لیپاز، تریپسین و تریپسینوژن باعث سوء جذب چربی ها می شود. همچنین عدم ترشح گلوکاگون و افزایش فعالیت انسولین زمینه را برای هایپوگلایسمی فراهم می آورد.

عدم تکامل پره های بینی، افتادگی عضله پره بینی و عدم وجود غضروف بینی از جمله علائم فرد مبتلاست که این بدشکلی ها در کل باعث می شوند سوراخ های بینی شکلی عجیب پیدا کند.

همچنین عقب ماندگی ذهنی، فقدان شنوایی نقص در خط وسط جمجمه با مو های کم پشت و پوست خیلی نازک ، وجود نقطه ای نرم روی سر نوزادان، میکروسفالی، برجستگی جلوی سر، عدم وجود ابرو و مژهچشم های شبه مغولی، فیسچول مجرای بینی اشکی گوش های تخت، کوچک بودن فک بالا و فک پایین وجود شکاف مادرزادی در استخوان حدقه چشم و وجود اختلال در دندان های شیری و عدم وجود یا ریزش سریع دندان های دائمی از دیگر علائم سندرم سندرم جانسون بلیزارداست.

البته در این بیماران علائم کمتر شایعی نظیر از نداشتن سوراخ مقعد ، برگشت ادرار از مثانه به حالب و کلیه ها، دو شاخه بودن مثانه و رحم نوزادان دختر، کلستاز نوزادی کبد همراه با سیروز و افزایش فشار ورید پورت کبدی وجود دارد.

درمان سندرم جانسون بلیزارد

تاکنون هیچ درمانی برای معالجه سندرم جانسون بلیزارد پیدا نشده است، ولی برای برطرف کردن بعضی از علامت های آن روش هایی وجود دارد.

بر اساس شدت سندرم جانسون بلیزارد، انتخاب نوع درمان برای برطرف کردن علائم در افراد مختلف متفاوت است.

نقص پانکراس و سوءجذب می تواند با تجویز آنزیم های پانکراس مثل پانکرلیپاز و دیگر روش ها برطرف شود.

بدشکلی های صورت و اسکلت می تواند با تکنیک های جراحی مثل پیوند استخوان و استئوتومی ترمیم شود.

نقص شنوایی می تواند با سمعک و وسایل مشابه بهبود یابد.

آموزش های مخصوص، روش های یادگیری دو نفره، کاردرمانی می تواند وضعیت عقب ماندگی ذهنی آن ها را بهتر کند.