بیماری ژنتیکی که به عضلات آسیب وارد می کند

به نقل از الیوم السابع، دیستروفی عضلانی آسیب و ضعف ناشی از کمبود پروتئینی به نام دیستروفین است که برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است. کمبود این پروتئین می تواند در راه رفتن، بلع غذا و هماهنگی و آتروفی عضلات در هر سنی مشکل ایجاد کند اما بیشترین تشخیص این بیماری در دوران کودکی است.

در این گزارش، با علائم، درمان و تشخیص دیستروفی عضلانی آشنا می شویم.

کدام اعضای بدن تحت تأثیر دیستروفی عضلانی قرار می گیرند؟

عضلات صورت، سیستم عصبی مرکزی، غدد فوق کلیه، قلب، غده تیروئید، چشم ها و دستگاه گوارش.

علائم دیستروفی عضلانی اغلب از ناحیه صورت و گردن شروع می شود و شامل افتادگی عضلات صورت، مشکل در بالا بردن گردن به دلیل ضعف عضلانی، مشکل در بلعیدن، افتادگی پلک ها، طاسی زودرس در ناحیه پیشانی پوست سر، دید دوتایی، کاهش وزن و تعریق زیاد است.

چگونه دیستروفی عضلانی تشخیص داده می شود؟

- آزمایش خون برای تشخیص آنزیم های ترشح شده توسط عضلات آسیب دیده.

- آزمایش خون برای بررسی علائم ژنتیکی دیستروفی عضلانی.

- انجام آزمایش الکترومیوگرافی برای ارزیابی سلامت ماهیچه ها و سلول های عصبی کنترل کننده آنها.

- آزمایش بیوپسی عضله برای آزمایش نمونه ای از عضله برای تشخیص بیماری.

دیستروفی عضلانی چگونه درمان می شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد که به بهبودی کامل از این بیماری کمک کند اما برخی از درمان ها می توانند به کنترل علائم دیستروفی عضلانی کمک کرده و روند پیشرفت بیماری را تا مراحل پیشرفته کاهش دهند، زیرا این روش های درمانی به شرایط و علائم همراه آن بستگی دارد.

گزینه های درمان

دارو های کورتیکواستروئید که به تقویت عضلات کمک می کند و روند تخریب آن ها را در نتیجه بیماری کاهش می دهد.

جراحی یک گزینه درمانی برای کسانی است که از مشکلات عصبی یا جراحاتی رنج می برند که دلیل آن آتروفی عضلات است.

دارو هایی برای درمان مشکلات قلبی که باعث آتروفی عضلانی می شوند.

عمل جراحی برای کمک به اصلاح عضلات.

تحریک الکتریکی عملکردی: این نوع درمان به تحریک انقباض و شل شدن عضلات کمک می کند.