بیماری خاص چیست و به چه بیماری هایی اطلاق می شود؟

آنا/بیماری هایی که سه شاخصه صعب العلاج بودن، هزینه درمان بالا و شیوع کم را دارند خاص شمرده می شوند و تقریبا تمام بیماری های خاص با شیوع کم، صعب العلاج هستند.

بیماری های خاص به طور کلی به بیماری هایی گفته می شود که ویژگی های سختی درمان، هزینه بالای معالجه و شیوع کم را دارند. عنوان بیماری های خاص برای نخستین بار با شکل گیری بنیاد بیماری های خاص در ایران بکار گرفته شد. با تلاش این بنیاد در وهله نخست بیماران تالاسمی، هموفیلی، دیالیزی تحت عنوان بیماری خاص شناخته شدند و توسط مجلس شورای اسلامی وقت هر کدام از این بیماری ها مشمول حمایت های دولتی قرار گرفتند.

قابل توجه است که عنوان بیماری خاص یک عنوان حقوقی است و در علم پزشکی رایج تعریفی تحت عنوان بیماری خاص وجود ندارد. این عنوان به بیماری هایی که ویژگی های آن ها ذکر شد اطلاق می شود تا از حمایت های دولتی برخوردار گردند.

البته تاکنون تعداد کمی از بیماری هایی که شامل این ویژگی ها، یعنی هزینه بالا، صعب العلاج بودن و شیوع کم هستند به عنوان بیماری خاص شناخته شده اند. دیگر بیماری هایی که می توانند در این لیست جای گیرند، عبارت از بیماری های سندروم آنتی فسفولیپید، پلی آرتریت ندوزا، پلی آرتریت با درگیری ریه (چرگ - اشتراوس)، آنژیت حساسیتی (سندروم گودپاسچر)، سندروم قوس آئورت (تاکایاسو)، التهاب شریان ژانت سل (التهاب شریان تمپورال)، پلی آنژیت میکروسکوپیک با درگیری عروق ریه یا کلیه، درماتوپلی میوزیت جوانان، انواع درماتوپلی میوزیت، پلی کندریت راجعه، سندروم های ناهنجاری مادرزادی شامل: سندروم جانسون و بلیزارد، سندروم ایزن منگر، سندروم واردنبرگ، نقایص کیفی پلاکت (بیماری گلانزمن)، دیستروفی ارثی شبکیه (شامل سندروم آشر)، آتاکسی مخچه ای زودرس (آتاکسی فردریش)، اختلالات متابولیسم میتوکندریال، سندروم های ناهنجاری مادرزادی با درگیری غالب اندام ها (شامل: سندروم آدامز و الیور)، کیست آراکنوئید، نئوپلاسم استخوان وغضروف مفصلی با رفتار نامشخص (شامل تومور ژیانت سل استخوان)، سندرم بارتر، سایرآریتمی های مشخص قلبی (شامل سندرم بروگادا)، سندرم اهلرز دانلوس، بی اختیاری دائمی مدفوع، مول هیداتیفرم بدخیم، آتاکسی مخچه ای همراه با نقص ترمیم DNA (آتاکسی تلانژکتازی یا سندرم لوئیس- بار)، موکوپلی ساکاریدوزیس تیپ 3 (سندرم سان فیلیپو)، معکوس بودن اندامهای داخلی بدن (شامل: سندرم کارتاژنر)، بدخیمی متاستاتیک پستان، اکستروفی مثانه، سندرم آرسکوگ، ایکتیوز مادرزادی، سندرم وگت - کویاناگی - هارادا، اختلالات میوتونی، سایر دفرمیتی های عضلانی اسکلتی مادرزادی (شامل: سندرم انقباض عضلانی مادرزادی)، هولوپروزنسفالی و سندرم دراوه هستند.

در حال حاضر بیماران ای-بی، ام-اس، اس، ام، ای تلاش می کنند به لیست بیماریهای خاص اضافه گردند تا از حمایت دولتی و درمان رایگان برخوردار شوند.