آشنایی با بیماری آتروفی عضلانی نخاعی

آتروفی عضلانی، نخاعی (تحلیل اندازه عضلات) یا همان اس ام ای منجر به کم شدن قدرت و تحرک ماهیچه ها می شود.

اس ام ای یک بیماری ژنتیکی پیش رونده است. این بیماری به دلیل نقص و جهش در ژن SMN1 ایجاد می شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول های جانداران یوکاریوت( سلول های هسته دار) وجود دارد. میزان اندک این پروتئین در سلول ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول های عصبی شاخ قدامی نخاع می شود و آتروفی عضلات را در پی دارد.

علائم

ضعف عضلانی و نداشتن توانایی در رسیدن به معیارهای طبیعی رشد و تکامل، اشکال در نشستن، ایستادن، راه رفتن در کودکان خردسال، وضعیت قورباغه ای هنگام نشستن (ران ها به طرفین باز و زانوها خم)

از دست رفتنِ قدرت ماهیچه های تنفسی، سرفه شُل، گریه ضعیف (نوزادان)، تجمع ترشحات در گلو و ریه، تنفس سخت

بالاتنه ناقوس مانند (به علت استفاده انحصاری از عضلات شکم برای تنفس است)

لرزش خفیف در زبان

اشکال در مکیدن و قورت دادن

مشکل در بلع و خوردن غذا

زمین خوردن مکرر

داروی یک بار مصرف درمان بیماری

بنا به گفته شرکت سوئیسی سازنده دارو Zolgensma یک رونوشت سالم را جایگزین ژن معیوب ناقل بیماری می کند و با تزریق یک واحد از آن، روند بیماری متوقف می شود. سازندگان Zolgensma معتقدند که تزریق یک بار از Zolgensma برای یک عمر کافی است. نباید این نکته را فراموش کنیم که البته این دارو نمی تواند آسیب های موجود نزد فرد مبتلا را به صفر برساند.

تشخیص بیماری اس ام ای

تشخیص بیماری با گرفتن خون پدر و مادر بیمار یا خود بیمار به دلیل ناقل یا مبتلا بودن و نمونه گیری در دوران حاملگی از پرزهای جفتی (CVS) در هفته دهم حاملگی انجام می شود.ابتدا باید پدر و مادر جنین هر دو آزمایش ژنتیک مربوط به ناقل بودن بیماری را انجام دهند. سپس درصورت تشخیص ناقل بودن والدین با آزمایش، به احتمال 25 درصد، جنین مبتلا به SMA خواهد بود و انجام آزمایش CVS با صلاح دید پزشک متخصص برای اطمینان از سلامت جنین صورت می گیرد. انجام این آزمایش فقط و فقط در حالتی است که پدر و مادر ناقل بیماری تشخیص داده شوند.