غربالگری از چه اختلالاتی پیشگیری می کند؟

غربالگری بارداری نقش مهمی در سلامت مادر و نوزاد دارد که در ادامه در گفت و گو با یک متخصص آن ها را بررسی می کنیم.

این روزها بحث درباره غربالگری زایمان بسیار داغ شده است. آمار اعلام شده از سوی سازمان بهزیستی از تولد سالانه 17 هزار کودک معلول دارای اختلالات ژنتیکی در کشور خبر می دهد. در ادامه به تشخیص بیماری ها با روش غربالگری جنین اشاره می کنیم.

دکتر مینا موحدی جراح و متخصص بیماری های زنان و زایمان دارای فلوشیپ نازایی از پژوهشکده رویان در همین باره می گوید: «آزمایش غربالگری که یکی از روش های تشخیص نقص های مادرزادیِ جنین است ، از طریق آزمایش خون و سونوگرافی، سلامت جنین را در ماه های مختلف بارداری نشان می دهد. آزمایش غربالگری و آزمایش های تشخیصی در سه ماه اول بارداری، برای تشخیص نقص های مادرزادی جنین حیاتی است و برای غربالگری سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتو، بیماری SLOS و ریسک مسمومیت حاملگی یاپره اکلامپسی مورد استفاده قرار می گیرد. سونوگرافی از هفته 11 تا 13 توسط کادر مجرب و در مکان های مجهزی انجام می شود. ما برای خانم های باردار دو آزمایش سونوگرافی کامل بارداری و قطر تیغه پشت گردن( NT) در نظر می گیریم. اختلال سه تایی شدن کروموزوم های 13،18 و21 شایع است که در 13و 18 امکان سقط قبل از زایمان بالاست. اما در سندروم داون، بارداری تا زایمان ادامه می یابد و با این که کودکان مبتلا به سندروم داون انسان های نازنین و بی آزاری هستند اما هزینه و درگیری های زیادی را برای خانواده و جامعه به ارمغان می آورند. این افراد در هفته 12 با تفاوتی که قطر تیغه گردن و انتهای تیغه بینی شان( کوتاه و گود) دارد، قابل شناسایی هستند و بعد از سونوگرافی آزمایش غربالگری سه ماه اول با دقت 60 تا 70 درصدی در آزمایشگاه های مجهز با ابزار و حساسیت بالا انجام و به سه رنگ ریسک بالا، ریسک متوسط و ریسک پایین نشان داده می شود.»

سن بیشتر بارداری، آسیب بیشتر مادر

این متخصص در ادامه می گوید : « هرچه سن جنین بیشتر شود، سقط آسیب بیشتری به مادر می زند. پس در انجام آزمایش های بعدی تعجیل می کنیم و در هفته 15 تست چهار گانه مکمل تست خون را انجام می دهیم که به جز بررسی سه کروموزوم آزمایش اول، مارکر (نشانگر) ضایعه نخاعی هم بررسی می شود. در90 درصد مواقع جنین مشکل خاصی ندارد. در این حالت اگر سن مادر زیر 40 باشد، حساسیت به خرج نمی دهیم و به بررسی بیماری های ارثی و تست غربالگری تمام اندام های بدن نوزاد می پردازیم. اما اگر ریسک اختلال در جنین بالا بود از مایع آمونیوم جنین نمونه برمی داریم و تست خون تشخیصی مادر را انجام می دهیم که البته در 80 درصد مواقع همه چیز را عادی نشان می دهد و ما نتایج قبلی را به اشکالات نموداری یا سن مادر مرتبط می دانیم. اما هزینه آن بالاست و دربرخی موارد نادر هم خود خانم باردار با پیشینه خانوادگی ما را از خطر آگاه می کند. در هر صورت حساسیت تست های تشخیصی جنین بالاست و پزشکان در صورت صادر نکردن مجوز سقط برای جنینی که مبتلا به بیماری ژنتیکی قابل تشخیص باشد، محکوم می شوند. پس بسیار دقیق و با در نظر گرفتن کلیه احتمالات این بررسی ها را انجام می دهند.»