عواملی که احتمال تولد کودکی با سندرم داون را افزایش می دهند

تبیان/پزشکان می دانند که علت سندرم داون، ناهنجاری های کروموزومی است، اما هنوز نمی توانند بگویند دقیقاً چرا چنین اتفاقی روی می دهد. در این مطلب به شما خواهیم گفت نظر کارشناسان در مورد احتمال به دنیا آوردن کودکی با سندرم داون چیست.

امروزه یک کودک از 700 کودک با سندرم داون متولد می شود. سندرم داون دارای طیفی از علائم فیزیکی و عقلانی است. هرچند محققان فهمیده اند که ناهنجاری های کروموزومی عامل سندرم داون هستند؛ اما هنوز چیز زیادی درباره ی علت وقوع آن نمی دانند.

پزشکان و دانشمندان آن گونه که باید نسبت به علت های سندرم داون آگاه نیستند و همین باعث می شود به سختی بتوانند بفهمند آیا شما احتمال دارد کودکی با سندرم داون به دنیا بیاورید یا نه.

علت های سندرم داون

برای اینکه بدانید چقدر احتمال دارد کودکی با سندرم داون به دنیا بیاید، اول باید علت های این عارضه را بدانید. بیشتر افراد با 46 کروموزوم در هسته ی هر سلول متولد می شوند. بیست و سه تا از این کروموزوم ها از مادر و بیست و سه تای دیگر نیز از پدر گرفته می شوند. سندرم داون زمانی روی می دهد که یک جنین با افزایش تعدادی کامل یا نسبی در کروموزوم 21 به وجود می آید.

کارشناسان سندرم داون را به سه دسته تقسیم می کنند: تریزومی 21، سندرم داون موزاییک و سندرم داون جابجایی.

. تریزمی 21: بیشتر افراد دارای دو کپی کروموزوم 21 در هر سلول هستند؛ اما آن هایی که تریزومی 21 دارند، دارای سه کپی از این کروموزوم در سلول هستند. تقریباً 95 درصد از موارد سندرم داون، تریزومی 21 هستند.

. سندرم داون موزاییک: هرچند برخی از سلول ها مثل معمول دو کپی از کروموزوم 21 دارند؛ اما سلول های دیگر دارای یک کپی سوم اضافی هستند. سندرم داون موزاییک در یک تا دو درصد موارد رخ می دهد و افرادی که این نوع سندرم را دارند ممکن است دارای علائم فیزیکی و عقلانی کمتری از این اختلال باشند.

. سندرم داون جابجایی: در این حالت دو کپی کامل از کروموزوم 21 در هر سلول وجود دارد و ضمناً یک کروموزوم 21 نسبی اضافی به یک کروموزوم کاملاً متفاوت دیگر چسبیده است. این اتفاق نتیجه ی پروسه ای به نام جابجایی است و 3 تا 4 درصد موارد سندرم داون را تشکیل می دهد.

چه عواملی بر احتمال سندرم داون اثر می گذارند؟

هرچند سندرم داون یک عارضه ی ژنتیکی است؛ اما در بیشتر موارد به نظر می رسد کروموزوم اضافی به صورت شانسی به وجود می آید. برخی از فاکتورها ممکن است احتمال به دنیا آمدن یک کودک با سندرم داون را افزایش دهند.

سن مادر

سندرم داون برای مادر در هر سنی می تواند روی بدهد؛ اما هر چه سن مادر بالاتر باشد، این احتمال بیشتر می شود. احتمال اینکه یک مادر بیست و پنج ساله کودکی با سندرم داون به دنیا بیاورد، یک در 1200 است اما احتمال اینکه یک مادر سی و پنج ساله کودکی با سندرم داون به دنیا بیاورد، یک در 350 خواهد بود و برای مادر چهل ساله این احتمال به یک در صد می رسد. مادر چهل و پنج ساله نیز به احتمال یک در سی کودکی با سندرم داون به دنیا خواهد آورد. اگر بالای 35 سال دارید و تصمیم به بچه دار شدن گرفته اید، شما و همسرتان باید پیش از بچه دار شدن مشاوره ژنتیک دقیق تری انجام دهید.

متابولیسم اسیدفولیک در بدن مادر

تئوری هایی درباره ی ارتباط نحوه ی متابولیسم اسیدفولیک در بدن مادر و سندرم داون وجود دارد. اما مطالعات زیادی وجود دارند که این ارتباط را رد می کنند.

اگر کودکی با سندرم داون داشته باشید (تریزومی 21 یا جابجایی)، احتمال اینکه فرزند بعدی تان نیز دچار این عارضه باشد، حدود یک درصد است

ژنتیک

دو نوع تریزومی 21 و سندرم داون موزاییک دارای مؤلفه ژنتیکی نمی باشند. اما سندرم داون جابجایی در یک سوم موارد از والد به فرزند منتقل می شود و این شامل یک درصد از افرادی می شود که سندرم داون دارند.

اگر کودک شما یک جابجایی داشته باشد، پزشکان توصیه می کنند کروموزوم هر دو والد بررسی شود تا معلوم گردد جابجایی در کودک بروز کرده است (بیشترین موارد این چنین هستند) یا اینکه هیچ یک از والدین حامل این اختلال نیستند. در چنین حالتی تست ژنتیک می تواند علت را مشخص کرده و معلوم کند احتمال تکرار این ناهنجاری وجود دارد یا نه. به طور کلی اگر پدر حامل کروموزوم جابجایی باشد سندرم داون جابجایی دارای سه درصد احتمال تکرار و در صورتی که مادر حامل این کروموزوم باشد، احتمال تکرار آن 10 تا 15 درصد خواهد بود.

سابقه

اگر کودکی با سندرم داون داشته باشید (تریزومی 21 یا جابجایی)، احتمال اینکه فرزند بعدی تان نیز دچار این عارضه باشد، حدود یک درصد است.

فرقی نمی کند چقدر احتمال دارد فرزندتان با سندرم داون متولد شود، یادتان باشد سندرم داون پیش از انعقاد نطفه رخ می دهد. هیچ یک از کارهایی که در دوران بارداری انجام می دهید موجب افزایش احتمال سندرم داون یا از بین رفتن عارضه ای که رخ داده است نخواهد شد. وقتی باردار هستید تمام کاری که لازم است انجام دهید، مراقبت از خودتان و جنین تان از طریق تغذیه خوب، مصرف ویتامین های ضروری بارداری و عمل کردن طبق توصیه های معمول است.